北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院（自治区妇幼保健院）遗传代谢性疾病科成立于2001年，集遗传代谢病筛查、诊断、治疗、随访管理及遗传代谢病三级防控于一体，承担全区新生儿遗传代谢性疾病筛查管理与质量控制工作。始终以竭诚服务广大患者为工作中心，以“崇德 尚道 致和”院训精神为引领，秉承务实、求精、创新、和谐的服务宗旨，致力于为广大患者提供专业、优质的医疗服务。
有医生共3名、技师共6名、护士共2名，其中：主任医师1名、主治医师1名、住院医师1名、副主任技师1名、主管技师3名、技师2名、主管护师1名、护师1名；硕士研究生2名。
科室配有高效液相色谱仪2台，全自动免疫分析仪（GSP）1台（设备）。目前，可开展 对苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）四种疾病及氨基酸、有机酸、脂肪酸等多种遗传代谢病进行筛查与治疗。
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